中国儿茶酚胺敏感性室速诊治指南（2025年版）.docxVIP

中国儿茶酚胺敏感性室速诊治指南（2025年版）

儿茶酚胺敏感性室速（CatecholaminergicPolymorphicVentricularTachycardia，CPVT）是一种以运动或情绪激动诱发双向性或多形性室性心动过速（室速）为特征的遗传性心律失常综合征，好发于无结构性心脏病的儿童及青少年，临床表现隐匿但潜在致命风险。近年来，随着分子遗传学研究进展、无创电生理技术普及及靶向治疗策略探索，CPVT的诊治模式已从经验性管理向精准医学模式转变。以下基于国内多中心临床研究数据及国际最新循证证据，系统阐述CPVT的核心诊治要点。

一、疾病特征与流行病学

CPVT的核心病理生理特征为儿茶酚胺（如肾上腺素、去甲肾上腺素）水平升高时触发室性心律失常，静息状态下心电图多无异常，心脏结构及功能正常（超声心动图、心脏磁共振无显著异常）。国内单中心回顾性研究显示，CPVT占儿童及青少年不明原因晕厥患者的8%-12%，首发起病年龄多集中于6-18岁（中位数12岁），男女比例约1:2（女性更易表现为严重事件）。约60%-70%的患者存在明确家族史，其中50%-60%为常染色体显性遗传（主要由RYR2基因突变导致），5%-10%为常染色体隐性遗传（主要与CASQ2基因突变相关），另有约10%为其他罕见基因（如TRDN、CALM1、KCNJ2等）突变或未明确致病基因的散发病例。

二、发病机