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中国脊柱肿瘤诊疗指南（2025版）

脊柱肿瘤作为骨肿瘤领域的特殊类型，因其解剖位置深在、毗邻脊髓神经结构复杂、病理类型多样，诊疗过程需兼顾局部控制、神经功能保护及全身状态评估。本指南基于近年循证医学证据及临床实践进展，聚焦原发性脊柱肿瘤（包括良性、交界性及恶性）与转移性脊柱肿瘤的规范化诊疗路径，强调多学科协作（MDT）模式下的个体化策略。

一、流行病学与病理分类

脊柱肿瘤占全身骨肿瘤的6%-10%，其中转移性肿瘤占比超过90%，原发性肿瘤仅占约10%。原发性脊柱肿瘤中，良性以骨软骨瘤、骨样骨瘤、骨母细胞瘤多见，好发于20-40岁；交界性以骨巨细胞瘤为主，好发于20-50岁；恶性以脊索瘤、骨肉瘤、尤文肉瘤、多发性骨髓瘤为主，脊索瘤好发于50-70岁，多累及骶椎及颅底；尤文肉瘤多见于儿童及青少年，好发于胸椎；多发性骨髓瘤则以50岁以上男性多见。转移性脊柱肿瘤原发灶多来自肺癌、乳腺癌、前列腺癌、肾癌及甲状腺癌，胸椎（40%-50%）为最常见转移部位，其次为腰椎（30%-40%）、颈椎（10%-20%）及骶椎（5%-10%）。

二、诊断标准与评估体系

（一）临床表现

疼痛为最常见首发症状（约80%-90%），良性肿瘤多表现为慢性钝痛，夜间或静息时加重（如骨样骨瘤特征性“夜间痛+阿司匹林缓解”）；恶性肿瘤疼痛进展迅速，常伴夜间痛醒及活动受限。神经功能障碍发生率约30%-50%，表现为肢体麻木、肌力下降、括约肌功能障碍（如排尿困难），严重者出现截瘫（ASIA分级C/D级）。局部包块多见于骶椎或颈椎肿瘤（如脊索瘤、骨巨细胞瘤），可伴压痛或皮温升高。全身症状（如消瘦、发热）多见于转移性肿瘤或高度恶性原发性肿瘤（如尤文肉瘤）。

（二）影像学评估

1.X线平片：作为初筛手段，可显示骨皮质破坏（虫蚀样/渗透性）、成骨反应（日光放射征见于骨肉瘤）、椎间隙受累（转移性肿瘤多保留椎间隙，感染性病变常破坏）。但早期病变（1cm）易漏诊。

2.CT扫描：三维重建可清晰显示骨结构细节（如皮质连续性、肿瘤与椎弓根关系），对骨样骨瘤的“瘤巢”（直径1cm的低密度灶伴周围硬化）、骨母细胞瘤的“日光状”骨化具有特异性诊断价值。增强扫描可评估肿瘤血供。

3.MRI检查：为评估软组织侵犯、脊髓受压及骨髓浸润的金标准。T1加权像（T1WI）显示肿瘤与正常骨髓的对比（转移瘤呈低信号），T2加权像（T2WI）及脂肪抑制序列（STIR）可清晰显示肿瘤边界及周围水肿。动态增强MRI有助于鉴别肿瘤良恶性（恶性肿瘤强化更明显且快进快出）。

4.核医学检查：骨扫描（99mTc-MDP）可早期发现全身骨转移灶（敏感性90%），但特异性较低（炎症、骨折亦可阳性）。PET-CT（18F-FDG）对高代谢肿瘤（如骨肉瘤、尤文肉瘤）的转移灶检测更敏感，SUVmax2.5提示恶性可能。

（三）病理诊断

病理活检是确诊金标准，需遵循“最小侵袭、精准取材”原则。

-穿刺活检：适用于大多数脊柱肿瘤，推荐在CT或超声引导下进行。经椎弓根路径（适用于椎弓根或椎体肿瘤）可减少肿瘤播散风险；椎旁路径（适用于椎旁软组织肿块）需避开重要血管神经（如椎动脉、胸腹膜）。取材需包括肿瘤边缘及中心（避免坏死区），样本量至少3条（每条长5-10mm）。

-切开活检：仅用于穿刺失败或需获取大块组织（如骨巨细胞瘤需评估基质细胞密度）。切口应与后续手术入路一致，避免跨间室操作（如从后正中线切开，避免向侧方延伸）。

-分子病理检测：常规进行免疫组化（如S-100用于脊索瘤、CD138用于骨髓瘤），必要时行基因检测（如IDH1/2突变见于骨巨细胞瘤，BRAFV600E突变见于朗格汉斯细胞组织细胞增生症），为靶向治疗提供依据。

三、治疗策略

（一）手术治疗

手术目标为：①彻底切除肿瘤（降低局部复发率）；②解除脊髓神经压迫（恢复或保留神经功能）；③重建脊柱稳定性（维持生物力学平衡）。手术方案需结合Enneking分期（评估肿瘤边界）及Tomita评分（评估转移性肿瘤预后）制定。

1.手术切除边界

-囊内切除（Intracapsular）：适用于良性肿瘤（如骨样骨瘤）或无法耐受扩大切除的患者，需结合术后放疗（如骨母细胞瘤）。

-边缘切除（Marginal）：沿肿瘤假包膜外切除，用于交界性肿瘤（如骨巨细胞瘤），术后需辅助唑来膦酸或地诺单抗（抑制破骨细胞活性）。

-广泛切除（Wide）：在正常组织内完整切除肿瘤，为恶性肿瘤（如脊索瘤、骨肉瘤）的首选，可显著降低局部复发率（脊索瘤广泛切除5年复发率30%，囊内切除70%）。

2.手术入路选择

-后路手术：适用于椎弓根、棘突来源肿瘤及合并脊柱后凸/侧凸畸形者，可通过椎板切除+肿瘤切除+