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中国先天性肛门直肠畸形诊疗指南（2025年版）

先天性肛门直肠畸形（AnorectalMalformations,ARMs）是新生儿最常见的消化道畸形之一，发病率约为1/1500至1/5000活产儿，男性略多于女性。其病理特征为肛门直肠发育障碍，常合并泌尿生殖系统、骨骼系统等多器官畸形，临床表现复杂，治疗需结合解剖类型、合并畸形及功能预后综合决策。本指南基于国内外最新循证医学证据，结合我国临床实践特点，系统阐述ARMs的分类评估、诊断流程、治疗策略及长期管理要点，旨在规范诊疗行为，改善患儿生存质量。

一、分类与评估体系

ARMs的精准分类是制定个体化治疗方案的基础。目前国际广泛采用的Krüger分类（2018修订版）结合胚胎发育、解剖位置及瘘管特征，将ARMs分为低位、中间位、高位三类，并强调合并瘘管的类型对治疗决策的影响。

1.低位畸形（会阴型）

肛门直肠盲端位于肛提肌（耻骨直肠肌）下方，常见类型包括：

-肛门膜状闭锁（无瘘或合并会阴瘘）；

-肛门狭窄（伴或不伴会阴瘘）；

-女性舟状窝瘘（瘘口位于阴道前庭舟状窝处）；

-男性会阴前瘘（瘘口位于阴囊与肛门间的会阴中线）。

此类畸形多无明显盆底肌发育异常，肛门外括约肌结构完整，术后排便功能预后较好。

2.中间位畸形（尿道球部/阴道下段型）

盲端位于肛提肌平面，男性多合并尿道球部