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中国儿童脑瘤诊疗指南（2025版）

儿童脑瘤是我国儿童最常见的实体肿瘤，占儿童恶性肿瘤发病率第二位，仅次于白血病。与成人脑瘤相比，儿童脑瘤在病理类型、分子特征、临床表现及治疗策略上均存在显著差异。随着分子生物学技术进步及多学科诊疗模式的推广，我国儿童脑瘤诊疗已从传统经验医学向精准医学转型。本指南基于国内外最新研究证据，结合我国临床实际，系统阐述儿童脑瘤诊疗关键环节及核心策略，旨在规范诊疗流程、提高疗效并改善患儿生存质量。

一、流行病学与病理特征

我国儿童脑瘤年发病率约为3-5/10万，占儿童实体肿瘤的40%-50%。好发年龄集中于5-9岁，部分类型（如髓母细胞瘤）在3岁前高发。常见病理类型包括胶质瘤（占40%-50%，以低级别胶质瘤、弥漫中线胶质瘤为主）、胚胎性肿瘤（约20%，如髓母细胞瘤）、室管膜瘤（约15%）及颅咽管瘤（约10%）等。分子分型已成为病理诊断的核心组成部分，2021年WHO中枢神经系统肿瘤分类强调分子特征与组织学结合的诊断标准，例如：弥漫中线胶质瘤需检测H3K27M突变；髓母细胞瘤分为WNT激活型、SHH激活型、Group3及Group4四型；室管膜瘤根据解剖部位分为后颅窝A型（PFA）、后颅窝B型（PFB）及幕上型（EPN-ST）等，不同分子亚型的预后及治疗策略差异显著。

二、临床表现与早期识别

儿童脑瘤临床表现因肿瘤部位、大小及生长速度而异，需重点关注以下