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小儿幼年型粒-单核细胞白血病诊疗指南

小儿幼年型粒-单核细胞白血病（juvenilemyelomonocyticleukemia，JMML）是一种罕见的儿童骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤（MDS/MPN），好发于2岁以下婴幼儿，年发病率约1-2/百万儿童。其发病机制与RAS/MAPK信号通路异常激活密切相关，临床以髓系细胞异常增殖、髓外浸润及高度异质性为特征。以下从疾病特征、诊断路径、危险分层及治疗策略等核心环节展开阐述。

一、疾病生物学特征与临床表现

JMML的本质是多能造血干细胞克隆性疾病，约90%病例存在RAS/MAPK通路相关基因的激活突变，包括PTPN11（约35%）、NRA