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中国苯丙酮尿症诊疗指南（2025版）

苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是我国最常见的氨基酸代谢遗传性疾病，因苯丙氨酸羟化酶（PAH）编码基因变异或其辅酶四氢生物蝶呤（BH4）代谢通路关键基因变异，导致苯丙氨酸（Phe）代谢障碍，血Phe水平持续升高，最终引发神经系统损伤及多系统并发症。我国PKU发病率约为1/10000-1/15000，北方地区略高于南方。随着新生儿疾病筛查体系的完善、基因检测技术的普及及精准治疗手段的发展，2025版诊疗指南在延续“早筛查、早诊断、早干预”核心原则的基础上，进一步强化分型精准化、治疗个体化及全生命周期管理理念，现就关键内容阐述如下。

一、疾病分型与评估体系

PKU的临床表型高度异质，需结合血Phe水平、BH4反应性及基因变异特征进行综合分型，以指导治疗策略选择。

（一）基于血Phe水平的临床分型

1.经典型PKU：未治疗时血Phe浓度持续＞1200μmol/L（正常参考值＜120μmol/L），PAH酶活性严重缺乏（＜1%正常水平），若未及时干预，90%以上患儿会出现重度智力障碍、癫痫及行为异常。

2.中度高苯丙氨酸血症（中度HPA）：血Phe浓度360-1200μmol/L，PAH酶活性约为1%-5%正常水平，部分患儿可能仅表现为轻度认知损伤，需结合动态监测及基因分析判断是否需严格饮食干预。

3.轻度高苯丙