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血液系统功能障碍总结2026

一、概述

（一）定义

贫血是人体外周血红细胞容量减少，低于参考范围下限，导致无法向组织运输足够氧气的综合征。由于红细胞容量测定复杂，临床常用血红蛋白（Hb）浓度作为替代判断指标。

（二）诊断标准

国内标准（海平面地区）：成年男性Hb120g/L；成年女性（非妊娠）Hb110g/L；孕妇Hb100g/L。

国外标准（海平面地区）：6个月-6岁儿童Hb110g/L；6-14岁儿童Hb120g/L；成年男性Hb130g/L；成年女性Hb120g/L；孕妇Hb110g/L。

二、分类

（一）按贫血进展速度分类

急性贫血：病程6个月。

慢性贫血：病程≥6个月。

（二）按红细胞形态分类（依据平均红细胞体积MCV、平均红细胞血红蛋白浓度MCHC）

大细胞性贫血：MCV100fl，MCHC32%-35%，常见于巨幼细胞贫血、伴网织红细胞大量增生的溶血性贫血、骨髓增生异常综合征、肝疾病。

正常细胞性贫血：MCV80-100fl，MCHC32%-35%，常见于再生障碍性贫血、纯红细胞再生障碍性贫血、溶血性贫血、骨髓病性贫血、急性失血性贫血。

小细胞低色素性贫血：MCV80fl，MCHC32%，常见于缺铁性贫血、铁粒幼细胞性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）。

（三）按Hb浓度分类

轻度贫血：Hb浓度90g/L。

中度贫血：Hb浓度60-90g/L。

重度贫血：Hb浓度30-59g/L。

极重度贫血：Hb浓度30g/L。

（四）按骨髓红系增生情况分类

增生不良性贫血：如再生障碍性贫血，骨髓红系造血功能低下。

增生性贫血：除再生障碍性贫血外的贫血，骨髓红系造血功能活跃。

三、发病机制

贫血的发生主要源于三大机制，具体如下：

（一）红细胞生成减少

造血细胞异常：多能造血干细胞、髓系干祖细胞及各期红系细胞异常，引发再生障碍性贫血、纯红细胞再生障碍性贫血、先天性红细胞生成异常性贫血、骨髓增生异常综合征等。

造血调节异常：骨髓基质细胞受损（如骨髓坏死、骨髓纤维化）、淋巴细胞功能亢进（T、B淋巴细胞）、调节因子水平异常（如肾功能不全、垂体/甲状腺功能亢进、肝病），均会影响红细胞生成。

造血原料异常：叶酸或维生素B??缺乏/利用障碍（致巨幼细胞贫血）、缺铁和铁利用障碍（致缺铁性贫血）。

（二）红细胞破坏过多

细胞膜结构缺陷：如遗传性球形细胞增多症、阵发性睡眠性血红蛋白尿。

红细胞酶缺乏：如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。

珠蛋白合成障碍：如地中海贫血。

免疫破坏：如自身免疫性溶血性贫血。

机械性损伤：如微血管病性溶血性贫血、瓣膜病。

物理化学及生物因子：如大面积烧伤、蛇咬伤、亚硝酸盐中毒。

其他：如脾功能亢进、原虫感染。

（三）失血

出凝血性疾病：如特发性血小板减少性紫癜、血友病、严重肝病，因出凝血机制异常导致失血。

非出凝血性疾病：如外伤、肿瘤、结核、支气管扩张、消化性溃疡、肝病、痔疮、泌尿生殖系统疾病，直接造成机体失血。

四、临床表现

（一）影响临床表现的因素

贫血症状与5个因素相关：贫血病因（含相关疾病）、血液携氧能力下降程度、血容量下降程度、贫血发生速度、血液/循环/呼吸等系统的代偿和耐受能力。

（二）各系统主要临床表现

神经系统：常见头痛、眩晕、萎靡、晕厥、失眠、多梦、耳鸣、眼花、记忆力减退、注意力不集中；维生素B??缺乏性巨幼细胞贫血可并发末梢神经炎，出现肢端麻木；小儿缺铁性贫血可哭闹不安、躁动，影响智力发育。

皮肤黏膜：主要表现为苍白（因有效血容量重新分布以保证重要脏器供血），还可能出现粗糙、缺少光泽，甚至溃疡。

呼吸、循环系统：重度贫血可出现心悸、气短，活动后加重；长期贫血可能导致贫血性心脏病。

消化系统：多有腹部胀满、食欲减低、大便规律和性状改变等消化不良表现。

泌尿、生殖系统：血管外溶血出现胆红素尿和高尿胆原尿，血管内溶血出现游离Hb和含铁血黄素尿，严重时致急性肾衰竭；长期贫血会使生殖能力下降。

五、诊断思路

诊断需遵循“明确是否贫血→排查误诊因素→病史+体检+实验室检查”的步骤，具体如下：

（一）明确是否为贫血，排除误诊情况

血容量增加（如妊娠、低蛋白血症）：血液稀释使Hb浓度降低，易误诊为贫血。

血容量减少（如脱水、失血）：血液浓缩使Hb浓度增高，可能掩盖贫血。

（二）详细询问病史

涵盖现病史、既往史、家族史、营养史、月经生育史及危险因素暴露史，重点关注饮食习惯、消化道状况（判断营养吸收情况）、急慢性出血史（如月经过多、黑便、痔疮出血）。

（三）全面体检

评估贫血影响：观察皮肤黏膜苍白程度，检查心率、心律，判断呼吸状态。

识别伴随表现：溶血可伴皮肤黏膜巩膜黄染、肝脾肿大；出血可伴紫癜瘀