罕见病史的家庭护理个案.docVIP

罕见病黏多糖贮积症II型家庭护理个案

一、个案基本资料

患者信息：患儿，男，8岁，汉族。

诊断：黏多糖贮积症II型（MPSII，Hunter综合征），确诊年龄为3岁。

核心症状：

骨骼系统：鸡胸、脊柱侧弯（Cobb角约25°）、关节僵硬（尤其双肘关节伸展受限至140°）、身材矮小（身高110cm，低于同龄儿童P3百分位）。

呼吸系统：睡眠呼吸暂停综合征（AHI=18次/小时），需夜间佩戴持续正压通气（CPAP）设备；日常活动后易出现气促、咳嗽。

神经系统：认知发育迟缓（相当于5岁儿童水平），语言表达简单，注意力不集中；听力下降（中度感音神经性耳聋）。

其他：肝脾轻度肿大，角膜混浊（视力0.4），皮肤粗糙伴结节状皮疹。

家庭支持：父母为普通职员，具备初中文化水平，家庭经济条件中等，无家族遗传病史。

二、家庭护理需求评估

通过与患儿父母访谈、居家观察及量表评估（采用家庭护理需求评估量表），明确核心需求如下：

需求维度

具体表现

医疗护理

1.患儿需每周进行1次酶替代治疗（ERT），需掌握静脉穿刺配合及不良反应观察；

2.脊柱侧弯需每日佩戴支具，需指导正确佩戴方法及皮肤护理；

3.睡眠呼吸暂停需每日清洁CPAP设备，监测夜间血氧饱和度。

日常生活

1.关节僵硬导致穿衣、进食、如厕困难，需辅助工具及动作指导；

2.认知迟缓导致沟通障碍，需简化指令及视觉提示；

3.身材矮小需调