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成人乳糜微粒血症的诊疗策略总结2026

乳糜微粒血症的诊断标准为空腹甘油三酯（TG）≥10mmol/L（≥885mg/dL），其病因具有多样性。当该生化指标异常伴随腹痛、视网膜脂血症、发疹性黄瘤、肝脾肿大、胰腺炎或血浆肉眼脂血等临床特征时，该病症被称为乳糜微粒血症综合征。其亚型包括罕见的单基因家族性乳糜微粒血症综合征（FCS）、更常见的多因素乳糜微粒血症综合征（MCS）、自身免疫性乳糜微粒血症以及脂肪营养不良相关乳糜微粒血症。患者存在急性胰腺炎发病风险，部分还可能发生动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）。精准诊断需结合病史采集、体格检查、实验室检测（包括血浆载脂蛋白?B（apoB）、甘油三酯?/?总胆固醇比值）、临床评分系统，且在怀疑?FCS?时选择性开展基因检测。在成人患者中，绝大多数乳糜微粒血症患者为?MCS，而非?FCS。治疗核心为限制膳食脂肪摄入、完全戒酒、控制继发性诱因，并采用贝特类、Omega-3脂肪酸等传统降甘油三酯药物。急性胰腺炎的处理需注重病情稳定、镇痛、支持治疗及高甘油三酯血症的预防性管控。以载脂蛋白?C-III（apoC-III）为靶点的新型?RNA?疗法（如volanesorsen、olezarsen、plozasiran）为?FCS?及部分难治性其他亚型乳糜微粒血症患者带来了革命性的治疗潜力。整合临床、生化及基因评估的多学科诊疗模式，可为治疗提供