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家族性高胆固醇血症研究与诊疗的进展2026

家族性高胆固醇血症是一种常染色体半显性疾病，其特征为出生即出现血浆?LDL-C?显著升高、黄瘤，以及早发?ASCVD。过去十年间，在家族性高胆固醇血症的遗传学、流行病学和自然病史研究方面取得了重大进展。用于评估?ASCVD?风险的临床模型，以及更精准的亚临床冠状动脉粥样硬化检测方法，均已优化了风险分层策略，为家族性高胆固醇血症患者的个体化、精准化诊疗奠定了基础。新型降脂疗法（尤其是针对前蛋白转化酶枯草溶菌素?9?型（proproteinconvertasesubtilisin/kexintype9，PCSK9）和血管生成素样蛋白?3（angiopoietin-likeprotein3，ANGPTL3）的抑制剂）的问世，也为高胆固醇血症的控制带来了更好的可能，即便对于纯合子家族性高胆固醇血症患者亦是如此。

尽管取得了上述进展，家族性高胆固醇血症仍处于诊断不足、治疗缺失的状态，亟需设计并实施有效的诊疗模式。本综述将阐述家族性高胆固醇血症在流行病学、自然病史、遗传学、检测与诊断方法、风险分层、治疗等方面的当代认知，同时介绍改善该病诊疗的实施策略。

家族性高胆固醇血症的当代流行病学与自然病史

人群发病率

传统观点认为，杂合子家族性高胆固醇血症在普通人群中的发病率约为?1/500，但多项当代流行病学研究表明，该病的实际发病率远高于这一水