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高通量测序技术临床应用质量管理规范(试行)

总则

1.1为规范高通量测序（High-ThroughputSequencing,HTS）技术的临床应用，保障检测质量，维护患者合法权益，依据《中华人民共和国基本医疗卫生与健康促进法》《医疗机构管理条例》《医疗技术临床应用管理办法》《医疗机构临床实验室管理办法》等法律法规，制定本规范。

1.2本规范适用于所有开展HTS临床检测服务的医疗机构、第三方医学检验实验室及其他相关医学检验机构，涵盖遗传性疾病诊断、肿瘤分子诊断、感染性病原体检测、产前筛查与诊断等所有HTS临床应用场景。

1.3术语定义

1.3.1高通量测序技术：又称下一代测序技术，通过同时对大量核酸分子进行平行测序，实现高速度、大规模的核酸序列测定，包括全基因组测序（WGS）、全外显子组测序（WES）、靶向区域测序（Panel）等细分技术。

1.3.2基因变异解读：基于ACMG（美国医学遗传学与基因组学学会）变异分类标准，结合临床信息、权威数据库证据等，对HTS检测到的基因序列变异进行临床意义判定的过程。

1.3.3性能验证：新开展检测项目、更换试剂/仪器或调整流程后，对检测方法的精密度、准确度、检出限等核心指标进行的系统性评估，以确认其符合临床需求。

人员管理

2.1岗位资质要求

2.1.1实验室负责人：需具备医学检验、医学遗传学或相关专业副高级及以上专业技术