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小儿营养性巨幼细胞性贫血诊疗指南(2025年版)

一、疾病概述与流行病学特征

营养性巨幼细胞性贫血（NutritionalMegaloblasticAnemia,NMA）是因叶酸和（或）维生素B??缺乏导致DNA合成障碍，进而引起骨髓造血细胞及其他增殖细胞巨幼变的一种大细胞性贫血，好发于6月龄至2岁婴幼儿，占小儿贫血的5%~10%，北方农村地区、双胎/早产儿及喂养不当儿童更易患病。

二、病因与发病机制

（一）叶酸缺乏

1.摄入不足：母乳叶酸含量与母亲饮食密切相关，若乳母长期素食、营养不良（日均叶酸摄入＜200μg），或婴儿未及时添加辅食（如6月龄后未引入富含叶酸的蔬菜泥、果泥、强化米粉），可导致叶酸摄入不足。

2.吸收障碍：长期腹泻（如轮状病毒肠炎、乳糖不耐受）、小肠切除术后或先天性叶酸转运蛋白缺陷（罕见）可影响叶酸吸收。

3.需求增加：早产儿（出生后前3个月体重增长快，DNA合成旺盛）、感染（如反复呼吸道感染）或溶血（如G6PD缺乏症）时，叶酸消耗增加。

4.药物影响：长期使用抗癫痫药（如苯妥英钠）、甲氨蝶呤等可抑制二氢叶酸还原酶，干扰叶酸代谢。

（二）维生素B??缺乏

1.摄入不足：乳母维生素B??缺乏（多见于严格素食或未补充维生素B??的孕妇/乳母，其乳汁中B??含量＜0.2μg/L）、婴儿未及时添加肉类辅食（如7月龄后未引入肝泥、肉