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小儿先天性巨结肠诊疗指南

小儿先天性巨结肠是因直肠或结肠远端肠壁神经节细胞缺失或减少，导致该段肠管持续痉挛、功能性梗阻，近端肠管继发性扩张肥厚的先天性消化道畸形。其发病率约为1/5000活产儿，男女比例约4:1，有家族史者发病率可升至3%-5%。以下从病因与病理、临床表现、诊断流程、治疗策略及随访管理五方面系统阐述诊疗核心要点。

一、病因与病理机制

神经节细胞缺失的发生与胚胎发育第5-12周神经嵴细胞迁移、增殖及分化异常密切相关。RET原癌基因是最主要的致病基因，其突变可导致肠神经系统发育障碍，约20%-35%的家族性病例及10%-15%的散发病例存在RET基因突变。其他相关基因包括EDNRB、GDNF、SOX10等，部分病例与染色体异常（如21-三体综合征）相关。环境因素如病毒感染、药物暴露可能影响神经嵴细胞迁移，增加发病风险。

病理改变以无神经节细胞肠段为核心特征，可分为短段型（病变局限于直肠远端）、常见型（病变达乙状结肠远端）、长段型（病变超过乙状结肠）及全结肠/全肠型（病变累及全部结肠甚至回肠远端）。无神经节细胞肠段肌间神经丛和黏膜下神经丛缺乏成熟神经节细胞，可见大量增粗的无髓鞘神经纤维；近端扩张肠管因长期梗阻出现肌层肥厚、黏膜炎症甚至溃疡。

二、临床表现

（一）新生儿期表现

约90%患儿生后48小时内无胎便排出（正常新生儿90%生后24小时内排胎便），或仅排出少量胎便。继