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小儿先天性巨结肠诊疗指南(2025年版)

小儿先天性巨结肠（Hirschsprungdisease，HSCR）是因直肠或结肠远端肠壁神经节细胞完全缺失或减少导致的肠道发育畸形，发病率约为1/5000活产儿，男女比例约4:1，是小儿外科最常见的功能性肠梗阻病因之一。其核心病理改变为肠壁肌间神经丛和黏膜下神经丛中神经节细胞缺如，病变肠段持续痉挛，近端肠管继发性扩张、肥厚。以下从病因与病理、临床表现、诊断流程、治疗策略及术后管理五方面系统阐述诊疗规范。

一、病因与病理机制

HSCR的发生与胚胎期神经嵴细胞迁移、增殖或分化异常密切相关。神经嵴细胞于胚胎第5-12周沿迷走神经干迁移至消化道壁，若因遗传或环境因素导致迁移停滞，可造成远端肠管神经节细胞缺失。遗传因素中，RET原癌基因（10q11.2）突变是最常见致病因素（约50%家族性病例及15%-20%散发病例），其他相关基因包括EDNRB、GDNF、NTN、SOX10等，部分病例呈多基因协同致病模式。环境因素可能涉及病毒感染、缺氧、药物暴露等，但具体机制尚未完全明确。

病变肠管可分为三部分：①痉挛段（神经节细胞缺如段）：肠壁无神经节细胞，肠管持续痉挛狭窄；②移行段（神经节细胞减少段）：位于痉挛段近端，神经节细胞数量减少，可见未成熟神经节细胞；③扩张段（近端正常段）：肠管代偿性扩张肥厚，神经节细胞形态及功能正常，但长期梗阻可导致肌层