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小儿先天性肾上腺皮质增生症诊疗指南(2025年版)

小儿先天性肾上腺皮质增生症（congenitaladrenalhyperplasia，CAH）是一组因肾上腺皮质激素合成通路中关键酶缺陷导致的常染色体隐性遗传病，以肾上腺皮质激素（皮质醇、醛固酮）合成不足及前体物质堆积引起的高雄激素血症为核心病理特征。我国新生儿CAH发病率约为1/12000-1/15000，其中90%-95%为21-羟化酶缺乏症（21-hydroxylasedeficiency，21-OHD），其次为11β-羟化酶缺乏症（11β-hydroxylasedeficiency，11β-OHD），其余类型（如3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症、17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺乏症等）罕见。本指南基于近年国内外循证医学证据及临床实践进展，聚焦21-OHD及11β-OHD的规范化诊疗。

一、病理生理与分型

CAH的核心病理机制为特定羟化酶或脱氢酶缺陷导致皮质醇合成受阻，下丘脑-垂体轴反馈性分泌促肾上腺皮质激素（ACTH）增加，刺激肾上腺皮质增生并产生过量雄激素及其他前体物质。根据酶缺陷类型及严重程度，临床分为经典型与非经典型（迟发型）：

1.21-OHD：由CYP21A2基因突变引起，占CAH的90%以上。经典型包括失盐型（salt-wasting，SW）和单纯男性化型（simplevirilizing，SV