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小儿先天性甲状腺功能减退症诊疗指南(2025年版)

小儿先天性甲状腺功能减退症（congenitalhypothyroidism，CH）是由于甲状腺发育异常或激素合成障碍导致的甲状腺激素（TH）分泌不足，是儿童期最常见的内分泌代谢性疾病之一。早期识别与规范干预可显著改善患儿神经智力与体格发育预后，本指南基于最新循证医学证据，结合临床实践需求，系统阐述CH诊疗关键环节。

一、病因与分类

CH按病因分为散发性与地方性两类，目前我国以散发性为主（占比＞95%）。

1.散发性CH

（1）甲状腺发育异常（占60%-80%）：包括甲状腺缺如（30%）、发育不良（40%）及异位（30%）。异位甲状腺多位于舌根部、舌骨下或胸骨后，因胚胎期甲状腺原基迁移障碍所致。

（2）甲状腺激素合成障碍（占10%-20%）：为常染色体隐性遗传病，涉及甲状腺过氧化物酶（TPO）、钠碘转运体（NIS）、甲状腺球蛋白（Tg）等基因缺陷，导致碘摄取、氧化、偶联或TH释放障碍。

（3）中枢性CH（占1%-5%）：因下丘脑或垂体病变导致促甲状腺激素（TSH）分泌不足，常合并其他垂体激素缺乏（如生长激素、促肾上腺皮质激素等），常见病因包括垂体发育不良、视隔发育异常（SOD）、基因突变（如HESX1、PROP1）等。

（4）暂时性CH（占2%-5%）：因母亲妊娠期服用抗甲状腺药物（如丙硫氧嘧啶）、碘过量或缺