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2024年纯合子家族性高胆固醇血症早期筛查与管理中国专家共识要点

一、概述

纯合子家族性高胆固醇血症（HomozygousFamilialHypercholesterolemia,HoFH）是一种罕见的常染色体显性遗传性脂质代谢障碍疾病，因低密度脂蛋白受体（LDLR）、载脂蛋白B（APOB）、前蛋白转化酶枯草溶菌素9（PCSK9）等关键基因发生纯合或复合杂合突变，导致低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）清除严重障碍，进而引发血液中LDL-C水平极度升高。患者多在儿童或青少年时期出现皮肤/肌腱黄色瘤、角膜弓等体征，且极早发动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD），如不及时干预，多数患者在30岁前死于心血管事件。中国HoFH患病率此前被低估，随着基因检测技术普及，近年确诊病例逐渐增多，早期筛查、精准诊断及规范化综合管理是改善患者预后、降低心血管事件风险的核心策略。

二、早期筛查策略

（一）高危筛查人群

1.家族史阳性者：一级亲属（父母、子女、兄弟姐妹）中确诊HoFH或杂合子家族性高胆固醇血症（HeFH）、早发ASCVD（男性55岁，女性65岁）、血清LDL-C水平显著升高（成人4.9mmol/L，儿童3.4mmol/L）；二级亲属中有2例及以上上述情况者。

2.儿童期血脂异常者：2岁及以上儿童血清LDL-C水平5.7mmol/L，或无明显诱因出现持续高胆固醇血症。

3.出现特征性