家族性腺瘤性息肉病诊疗指南（2025年版）.pdf

家族性腺瘤性息肉病诊疗指南（2025年版）

概述

家族性腺瘤性息肉病(familialadenomatouspolyposis，FAP)是一种常染色体显性遗传

病，主要由结肠腺瘤性息肉病基因(adenomatouspolyposiscoli，APC)突变引起，以结直肠

广泛分布腺瘤为临床特征，约1%的结直肠癌由该病所致。根据肠道腺瘤的数量其可分为经

典型FAP(classicFAP，CFAP，腺瘤数量100枚)和衰减型FAP(attenuatedFAP，AFAP，

20枚腺瘤数量≤100枚)，CFAP和AFAP罹患结直肠癌的终身风险分别为100%和