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中枢神经系统生殖细胞肿瘤中国肿瘤整合诊治指南2026

中枢神经系统生殖细胞肿瘤（CNSGCT）是儿童及青少年中枢神经系统常见恶性肿瘤，中国占儿童原发性神经系统肿瘤的8.1%，好发于3~15岁，多位于松果体区、鞍上区等中线部位，男性多见但鞍区以女性居多。《中国肿瘤整合诊治指南（CACA）：中枢神经系统生殖细胞肿瘤（2025V2.0）》聚焦3岁以上患者，围绕疾病分型、诊断、治疗及后续管理形成整合诊治方案，强调多学科整合诊疗（MDTtoHIM），不同分型预后差异显著，纯生殖细胞瘤生存率超90%，非生殖细胞瘤性生殖细胞肿瘤（NGGCT）达70%。

疾病分型：

病理分型（WHO2021）

分为生殖细胞瘤、成熟/未成熟畸胎瘤、畸胎瘤伴体细胞恶变、胚胎癌、卵黄囊瘤、绒癌及混合性生殖细胞瘤，仅成熟畸胎瘤为良性，其余均为恶性，其中生殖细胞瘤占颅内GCT半数以上。

肿瘤标记物分型

依据血清/脑脊液AFP、β-HCG水平分为分泌型（AFP10ng/ml或β-HCG50mIU/ml，未成熟畸胎瘤归为此类）和非分泌型（指标阴性或轻度升高但未达阈值）。

预后分型

分为良好组（单纯生殖细胞瘤、成熟畸胎瘤）、中等组（含合体滋养层细胞的生殖细胞瘤、未成熟畸胎瘤等）、不良组（胚胎癌、卵黄囊瘤、绒癌及以此为主要成分的混合性GCT）。

诊断要点：

诊断依据

结合临床表现、影像学（头颅/颈胸腰椎MRI+CT）、血清