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PGT妊娠后产前筛查和产前诊断策略总结2026

1.PGT-A妊娠后产前筛查和产前诊断策略

PGT-A是针对胚胎非整倍体检测，适用于复发性流产、反复着床失败及高龄女性等，其主要目的是降低不良妊娠结局。通常情况下，PGT-A助孕的人群为妊娠高危人群，妊娠后需要重视产前检查，不仅需要检测胎儿的染色体整倍性，还要持续关注妊娠期的母胎健康指标。

加拿大妇产科医师学会指南建议，PGT-A妊娠后可考虑使用母体血浆胎儿游离DNA（cfDNA）进行无创产前筛查（NIPT）。然而，意大利人类遗传学会建议PGT-A助孕成功后不适合进行NIPT，理由是母血循环中胎儿cfDNA与PGT-A中研究的组织具有相同的胚胎来源。因此，PGT-A后如果行NIPT筛查，需要向患者充分告知PGT和NIPT的材料均来自胎盘细胞，存在局限性。PGT-A妊娠后是否可以仅进行NIPT而不进行介入性产前诊断，还需要更多的临床研究提供相关循证医学证据。

此外，PGT-A检测结果提示的嵌合型胚胎也越来越引起重视，临床移植嵌合型胚胎也逐渐增多。虽然大多数研究中嵌合型胚胎移植的产科结局尚好，但是也有报道分娩异常的子代。总体来说，目前尚缺乏基于循证医学证据的嵌合体胚胎移植建议。近些年国外相关专家共识未强调嵌合胚胎妊娠后的介入性产前诊断，但是我国专家制定的嵌合型胚胎的移植策略则突出了介入性产前诊断的重要性。

2.PGT-M妊娠后产前筛查和产