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无创产前筛查时代下有创产前诊断取样技术总结2026

有创产前诊断取样技术，是指通过穿刺等手段直接获取胎儿或胎儿附属物（如绒毛、羊水、脐血）组织，进行染色体、基因或生化分析的诊断性方法［1］。有创产前诊断取样技术作为胎儿遗传病确诊的核心手段，在现代产前诊断体系中仍具有不可替代的地位［2］。尽管近年来无创产前筛查（no-invasiveprenataltesting，NIPT）技术迅速发展，但其本质上仍属于筛查范畴，最终的确诊仍依赖于有创性操作所获取的胎儿或胎盘组织样本进行直接分析，这是确诊胎儿遗传性疾病的“金标准”［3］。

有创性产前诊断取样技术包括绒毛活检术（chorionicvillussampling，CVS）、羊膜腔穿刺术（amniocentesis）和脐带血穿刺术（percutaneousumbilicalbloodsampling，PUBS）［4］。胎儿组织活检（fetaltissuebiopsy）也是一种有创取样方法，但由于其对胎儿有一定的损伤，通常仅用于某些特定的情况。本文将系统性地介绍目前临床上主要使用的侵入性产前诊断取样技术，并探讨在NIPT时代下，其临床应用的指征演变及最新进展。

1?有创产前诊断取样技术的适应证

有创性产前诊断的适应证主要包括以下几类。

1.1?产前筛查高风险?随着NIPT的普及，其广泛应用已显著改变了有创产前诊断的指征构