中国肥厚型心肌病指南 2022.docxVIP

中国肥厚型心肌病（HCM）指南2022核心内容梳理

一、定义与分类

肥厚型心肌病是一种遗传性心肌疾病，核心特征为原因不明的左心室/右心室心肌肥厚，最常见非对称性室间隔肥厚，需排除高血压、主动脉瓣狭窄、先天性心脏病等其他可明确病因的继发性心肌肥厚。

新版指南将HCM分为两类：

原发性HCM：包括遗传性HCM（肌节蛋白基因突变致病，占比约50%~60%）和非遗传性原发性HCM（无明确致病基因突变的特发性HCM）；

继发性HCM：继发于全身系统性疾病的心肌肥厚，包括系统性淀粉样变、糖原贮积病、高血压性心肌病、Anderson-Fabry病等。

二、诊断规范

临床表现

约1/3患者无明显症状，有症状者常见表现为劳力性呼吸困难、胸痛、心悸、晕厥，恶性心律失常可导致心源性猝死，是青年人群猝死的首要病因。

辅助诊断要点

心电图：超过90%的HCM患者存在心电图异常，最常见左心室肥厚、ST-T段改变、胸前导联病理性异常Q波，可作为初筛手段；

超声心动图：是HCM首选诊断方法，诊断标准为：任意节段左心室心肌厚度≥15mm，或存在HCM家族史者心肌厚度≥13mm，同时可评估左心室流出道梗阻程度、心功能等；

心脏磁共振（CMR）：是评估心肌纤维化、危险分层的核心检查，钆延迟强化（LGE）范围越大，猝死风险越高；

基因检测：新版指南推荐所有临床确诊HCM的患者均应行遗传基因检测，可明确致病突变、辅助预后判