《新生儿遗传代谢病串联质谱筛查假阳性复核流程专家共识（2025年版）》.docx

新生儿遗传代谢病串联质谱筛查假阳性复核流程专家共识（2025年版）

一、总则

1.1制定目的

为规范新生儿遗传代谢病串联质谱筛查假阳性结果的复核流程，提高筛查准确性，降低假阳性率，保障新生儿健康权益，特制定本共识。

1.2制定依据

本共识依据《新生儿疾病筛查管理办法》《新生儿遗传代谢病筛查技术规范》《医疗机构临床实验室管理办法》等相关法规和技术规范制定。

1.3适用范围

本共识适用于全国各级开展新生儿遗传代谢病串联质谱筛查的医疗机构、筛查中心、实验室及相关工作人员。

1.4基本原则

科学性原则：基于循证医学证据和临床实践经验

规范性原则：统一操作流程和质量标准

及时性原则：确保复核工作