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- 2026-05-18 发布于广西
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第3节人类遗传病
课时学习目标(1)举例说明人类遗传病的概念及类型。(2)说明人类遗传病的检测与预防。(3)调查人类遗传病的发病率。
一、人类常见遗传病的类型
1.人类遗传病的概念
由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2.人类遗传病类型和实例
3.调查人群中的遗传病
[提醒]调查某种遗传病的遗传方式时,应该在患者家系中调查,并绘制遗传系谱图。
(1)有致病基因的个体不一定是遗传病患者。(√)
(2)不携带致病基因的个体不会患遗传病。(×)
提示:不携带致病基因的个体也可能会患遗传病,如染色体异常遗传病。
(3)一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病。(×)
提示:一个家族中几代人都出现过的疾病不一定是遗传病,也可能是传染病。
(4)唇裂、腭裂、多指、并指和先天性心脏病都属于多基因遗传病。(×)
提示:多指和并指属于单基因遗传病。
(5)研究白化病的遗传方式可在学校范围内进行调查。(×)
提示:应在患者家系中调查。
镰状细胞贫血、21三体综合征、遗传性高度近视都是常见的遗传病,严重困扰了人们的生活。
(1)与单基因遗传病相比,多基因遗传病有什么主要特点?
提示:①涉及多个基因和多种环境因素;②在群体中的发病率比较高。
(2)镰状细胞贫血形成的实质是DNA分子中碱基发生了________(填“替换”“增添”或“缺失”)而引起的基因碱基序列的改变;21三体综合征和镰状细胞贫血都可以用
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