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嗜铬细胞瘤诊疗指南

定义与流行病学

嗜铬细胞瘤是起源于肾上腺髓质嗜铬细胞的神经内分泌肿瘤，起源于肾上腺外交感神经链或副交感神经链嗜铬组织的肿瘤称为副神经节瘤，二者合称为嗜铬细胞瘤/副神经节瘤（PPGL）。PPGL可合成、储存并释放大量儿茶酚胺（肾上腺素、去甲肾上腺素、多巴胺），引起血压升高、代谢紊乱等一系列临床表现。

PPGL的人群患病率为0.05%~0.1%，在高血压人群中患病率为0.1%~0.6%，儿童高血压人群中患病率约1.7%，临床检出的肾上腺偶发瘤中PPGL占比约4%。PPGL可发生于任何年龄，发病高峰为30~50岁，男女发病率无显著差异。近年来随着影像学和基因检测技术普及，无症状PPGL的检出率显著提升，约40%的PPGL为体检偶然发现。目前研究证实，30%~40%的PPGL为遗传性，由胚系致病基因突变导致，远高于传统认知的10%比例。传统的PPGL“10%定律”（10%肾上腺外、10%恶性、10%多发、10%家族性、10%儿童发病）已逐步更新，目前我国临床数据显示：约15%~20%为肾上腺外副神经节瘤，10%~15%为转移性PPGL，约10%为儿童起病。

临床表现

PPGL的临床表现差异极大，主要由循环中过量儿茶酚胺的作用决定：

（一）典型表现

约90%的有症状PPGL以高血压为主要表现，其中50%表现为持续性高血压，40%表现为阵发性高血压，10%左右血压维持在正常