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Dravet综合征诊断与治疗的中国专家共识总结2026

Dravet综合征（Dravetsyndrome，DS）（OMIM：607208）为婴儿期起病的难治性癫痫综合征，由法国医生CharlotteDravet在1978年首次报道，既往又称婴儿严重肌阵挛癫痫（Severemyoclonicepilepsyininfancy，SMEI）[1]。DS临床特点为2～15月龄起病，开始常为热性惊厥，随后逐渐出现多种发作类型的无热发作；发作具有热敏感的特点；病程中容易出现癫痫持续状态（Statusepilepticus，SE）；抗癫痫发作药物（Anti-seizuremedications，ASMs）疗效欠佳；有不同程度的发育迟缓/智力障碍；严重影响患者及其家人的生活质量[2]。DS于2018年5月被纳入中国第一批罕见病目录（编号：105号）[3]。近10年来国外针对DS的诊断、治疗及管理的共识陆续发布[4-10]。国内目前尚缺乏DS诊疗相关专家共识或指南[11,12]。因此，由中国抗癫痫协会创新与转化专业委员会牵头，联合中华医学会儿科学分会罕见病学组及神经学组，共同组织相关专家组，根据近年来国内外DS临床实践及相关文献，共同制定本共识，旨在提高中国DS的规范化诊疗水平。

１?共识制定方法

在共识形成过程中，以“Dravet综合征/Dravetsyndrome