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抗黑色素瘤分化相关基因5抗体阳性皮肌炎诊疗中国专家共识总结2026

抗黑色素瘤分化相关基因5抗体阳性皮肌炎(anti-melanomadifferentiation-associatedgene5antibodypositivedermatomyositis，MDA5-DM)是一类以特征性皮肤溃疡和快速进展型间质性肺病(rapidlyprogressiveinterstitiallungdisease，RP-ILD)为突出表现的自身免疫病。

1、流行病学特征及发病机制

我国MDA5-DM尚缺乏流行病学数据；队列研究显示亚洲人群MDA5-DM患者比例高于欧美人群。MDA5-DM男女均可发病，女性相对多见，各年龄段均可发病，以40~50岁高发。

MDA5-DM的病因和发病机制仍不明确，现有研究提示遗传因素、病毒感染、Ⅰ型IFN系统、自身抗体以及免疫细胞亚群失调可能参与了MDA5-DM的发病。

共识1：MDA5-DM的发病可能与遗传和环境因素有关，Ⅰ型干扰素系统、抗MDA5抗体IgG分子以及多种免疫细胞可能共同参与发病机制。

2、临床表现

01、独特的皮肤黏膜表现：

MDA5-DM除了具有DM常见的皮疹，如Gottron征/疹、Heliotrope征、披肩征、V型征、Hoster征、甲周红斑与脂膜炎等，皮肤溃疡是MDA5-DM特征性表现之一。

有研究