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马方（凡）综合征知识科普总结2026

一：定义：常染色体显性遗传的结缔组织病，因FBN1基因突变（15号染色体）导致原纤维蛋白-1缺乏，累及骨骼、眼、心血管三大系统。

发病率：1/5000～1/3000，约25%为新生突变。

二、三大核心表现（骨骼+眼+心血管）

1.骨骼系统（最易识别）

主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长。

长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。

皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。

肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。

有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。

手指脚趾细长，拇指征、腕征阳性

2.眼部表现

晶状体脱位（60%）：向上/鼻侧脱位，高度近视。

高度近视、视网膜脱离、白内障、青光眼风险高。

3.心血管系统（最凶险，致死主因）

约80%的患者伴有先天性心血管畸形，主动脉根部扩张/动脉瘤：主动脉夹层破裂（95%死因）

二尖瓣脱垂/反流、主动脉瓣关闭不全。

猝死多因主动脉夹层破裂。

三：实验室检查

基础代谢率低，血清黏蛋白低于正常，尿排羟基脯氨酸增加、黏多糖增加，特别是硫酸胶质A或C增多，尿中透明质酸过多。关于24h尿羟脯酸的测定有些学者建议作为一项诊断指标，本试验虽特异性较差、敏感性较低，但在除外可影响尿羟脯氨酸检查值的