儿童遗传性心脏病科查房要点｜肥厚型心肌病.pptxVIP

1查房前预先准备工作

演讲人

查房前预先准备工作

01

床旁查房核心评估要点

02

病例讨论与诊疗方案制定要点

03

目录

儿童遗传性心脏病科查房要点｜肥厚型心肌病

我从事儿童遗传性心肌病诊疗工作11年，经手遗传性肥厚型心肌病（HCM）病例超过210例，最深的体会是：儿童HCM作为青少年心源性猝死的首要病因，起病隐匿、异质性强，且明确为常染色体显性遗传性疾病，查房过程中任何一个环节的疏漏都可能导致漏诊、误判，甚至错过猝死干预的最佳时机。今天我们将围绕儿童遗传性HCM，从查房前准备、床旁评估到病例讨论，梳理全流程的核心查房要点。

01

查房前预先准备工作

查房前预先准备工作

充分的术前准备是保证查房质量、避免核心问题遗漏的前提，针对遗传性疾病的特点，我们需要重点完成两项准备工作：

1核心临床资料预先调取整理

1.1遗传背景资料整理

首先要预先调取管床医生完成的家系图，核对三级亲属（父母、兄弟姐妹、祖父母外祖父母、叔伯姑舅姨）中是否有30岁以下不明原因猝死、不明原因心力衰竭、确诊心肌病的家族史。我去年接诊过一例10岁查体发现左室肥厚的女孩，管床医生最初记录“无家族史”，我预先核对家系图时发现，女孩母亲提到弟弟（女孩舅舅）26岁熬夜时突发猝死，未做尸检，这个隐匿的家族史直接将这个孩子划分为高危人群，后续也验证了和HCM相关的致病性突变共分离，避免了不良预后。

1核心临床资料预先调