先天性再生障碍性贫血诊疗指南(2025版).docx

先天性再生障碍性贫血诊疗指南(2025版)

一、指南制定背景与适用范围

本指南由中华医学会血液学分会红细胞疾病学组联合儿科血液学组、医学遗传学分会共同制定，基于2018版《先天性再生障碍性贫血诊疗共识》更新，纳入2018-2024年全球多中心队列研究、随机对照试验及分子遗传学最新进展，证据等级分为1A（高等级推荐，证据来自≥2项大型多中心RCT）、1B（中等级推荐，证据来自1项大型RCT或≥2项队列研究）、2A（低等级推荐，证据来自小型队列研究或专家共识）。

本指南适用于各年龄段先天性再生障碍性贫血（以下简称“先天性再障”）患者的筛查、诊断、分型、治疗及长期随访，覆盖范可尼贫血（Fanconi