四氢生物蝶呤缺乏症诊疗指南(2025版).docx

四氢生物蝶呤缺乏症诊疗指南(2025版)

一、概述

四氢生物蝶呤（tetrahydrobiopterin，BH4）缺乏症是一种常染色体隐性遗传的苯丙氨酸代谢障碍疾病，占高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia，HPA）的10%~20%，全球总体发病率约为1/100万~1/50万，我国南方地区发病率略高于北方，约为1/25万。BH4是苯丙氨酸羟化酶（phenylalaninehydroxylase，PAH）、酪氨酸羟化酶、色氨酸羟化酶的必需辅酶，其缺乏会导致苯丙氨酸（phenylalanine，Phe）代谢受阻，同时影响多巴胺、5-羟色胺等神经递质合成，引发神经系统进行性损伤