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特纳综合征诊疗指南(2025版)

一、概述

特纳综合征（TurnerSyndrome,TS）是最常见的性染色体异常疾病，因全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失、或存在结构异常所致，仅发生于女性人群。2024年全球多中心出生队列数据显示，活产女婴中TS发病率为1/2000~1/2500，其中约99%的染色体异常胎儿在妊娠早、中期自然流产，流产胎儿中TS占比可达15%~20%。本病核心临床表现为生长落后、性腺发育不全、多发躯体畸形及多系统并发症，早期规范干预可显著改善终身高、维持第二性征及生育功能、降低远期并发症风险，患者预期寿命可接近普通人群。

二、病因与病理机制

人类正常女性核型为