葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（重型）诊疗指南(2025版).docx

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（重型）诊疗指南(2025版)

一、概述

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是一种X连锁不完全显性遗传性溶血性疾病，由G6PD基因突变导致红细胞内酶活性显著降低，红细胞抗氧化防御能力缺陷，在摄入氧化性物质、感染等诱因下可发生急性溶血性贫血，部分重型患者可出现慢性非球形红细胞溶血性贫血（CNSHA）表型。全球约有4亿人受累，高发于热带、亚热带地区，我国华南、西南地区为高发区，人群患病率为0.2%~4.48%，其中重型占G6PD缺乏症患者的2%~5%。本指南针对重型G6PD缺乏症的诊断、治疗、管理及预防制定规范化方案，所有推荐意见均基于2020-2024年国内外大