先天性纯红细胞再生障碍性贫血诊疗指南(2025版).docx

先天性纯红细胞再生障碍性贫血诊疗指南(2025版)

一、概述

先天性纯红细胞再生障碍性贫血（CongenitalPureRedCellAplasia,CPRCA）是一组以骨髓红系造血细胞选择性增生障碍、外周血网织红细胞减少、粒系及巨核系造血基本正常为特征的遗传性骨髓衰竭综合征，临床以Diamond-Blackfan贫血（Diamond-BlackfanAnemia,DBA）为核心类型，占CPRCA总病例数的90%以上。本指南纳入罕见亚型包括：先天性红细胞生成异常性贫血I型（CDA-I）伴纯红再障表型、Pearson综合征（PS）早期纯红受累表型、伴核糖体病特征的非典型CPRCA。