周期性瘫痪治疗新进展研究.pptVIP

周期性麻痹

;周期性麻痹是以重复发作的骨骼肌

迟缓性瘫痪为特征的一组疾病

高钾型：钠通道病

正常血钾型：钠通道病

;;

常染色体显性遗传病：1q31-32：编码钙通道α-1亚单位基因；

发觉3个基因突变：核甘酸替换，电压敏感性片段错义突变；干扰去极化信号传递，损伤兴奋收缩偶联和钙传导门控；

;机制不清：血钾低，肌细胞内钾增长，细胞膜电位处于过度超极化状态及膜电位下降——肌无力瘫痪

该患者对血钾低异常敏感：

有其它原因发挥作用：血钾低可为继发原因；

尿钾不增长：钾入肌纤维；

碳水化合物入体：钾内流入细胞内，诱发肌无力；

胰岛素促进转运钾的功效；

间脑病变、睡眠、过度疲劳易发生：皮质抑制，失去对下丘脑控制。;

光镜下：最显著变化：肌纤维有圆形或椭圆行囊泡

（空泡）形成，分离的肌纤维节段变性；

晚期:肌纤维空泡变性。

电镜下：囊泡：扩大的肌浆网终池、横管内膜细胞器；

发作期：水入肌细胞，钠钙增长——瘫痪；

发作间期：钠含量增高，钾含量降低;

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1、任何年纪：儿童早期，30余岁多见，

首发多在儿童及青年期，男女