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儿童进行性肌营养不良主讲人：XXX2026年5月23日

进行性肌营养不良概述进行性肌营养不良是一组以进行性加重的肌萎缩和肌无力为主要临床特点的先天性遗传性肌病。●因遗传方式不同和致病基因不同，可分为不同的类型2

临床表现：性连锁隐性遗传型抗肌萎缩蛋白病由于抗肌萎缩蛋白基因缺陷引起，主要表型为杜氏型和贝氏型肌营养不良。3

杜氏型肌营养不良（DMD）●儿童最常见的遗传性神经肌肉病，为X连锁隐性遗传，男性患病●发病率为1/5000～1/3500活产男婴●3岁左右出现症状：运动发育落后、鸭步、Gowers征阳性●15岁左右卧床不起，常死于心力衰竭和呼吸道并发症4

贝氏型肌营养不良（BMD）●晚发型抗肌萎缩蛋白病，症状与DMD相似但发病较晚、病程长●多数在4～19岁发病，肌无力始于盆带和下肢肌●可见腓肠肌或三角肌肥大，关节挛缩出现于晚期●发病后25～30年丧失行走能力，40～50岁死亡5

临床表现：常染色体隐性遗传型先天性肌营养不良●婴儿期或幼儿早期发病，分为三大类：基底膜蛋白异常、细胞外基质受体缺陷、脊柱强直型●福山型：肌肉症状伴脑结构异常，多数患者4岁后不能行走●肢带型肌营养不良2型：起病于儿童或青年，累及肢体近端6

临床表现：常染色体显性遗传型●面肩肱型肌营养不良：闭眼困难、不能吹口哨、翼状肩胛●眼咽型肌营养不良：眼外肌和咽肌无力，出现眼睑下垂、吞咽困难●