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新生儿基因筛查流程、结果判读及召回专家共识总结2026

高通量测序技术近年来已被用于新生儿疾病筛查(新生儿基因筛查)。为解决新生儿基因筛查相关流程、筛查结果判读、筛查阳性者召回等存在的问题，经全国新生儿筛查学组成员及其他相关领域专家的共同讨论形成了本共识，以对基因筛查流程、采血前知情告知、召回人员培训等进行规范。对于基因检测结果是否判读为筛查阳性及阳性者是否需要召回，建议结合检测基因的遗传方式、检测疾病是否同时进行了生化筛查或听力筛查、是否存在生化筛查假阴性、检测疾病是否存在晚发型以及存在假基因等特点对基因筛查结果进行判定并确定是否需要召回。为增强本共识的实用性，本共识结合上述筛查结果判读及召回的原则，对各类疾病中具有代表性者进行了举例介绍。

近年来，高通量测序(nextgenerationsequencing，NGS)等基因检测技术为疾病(尤其是罕见病)的诊断提供了重要的手段，并成为快速诊断各类遗传病的方法?[1,2,3]。将基因检测技术应用于新生儿筛查时，可根据需求确定筛查的病种和基因的数量，实现与现有生化筛查技术的互补，从而将更多可防可治的先天性遗传病纳入新生儿筛查体系，在快速诊断筛查疾病的同时，提高筛查的效率?[4,5,6]。随着新生儿基因筛查的开展，国内外对于新生儿基因筛查已积累了一定的经验，但仍存在较多的挑战，包括变异解读困难、阳性结果的判读