高通量测序报告审核管理制度.docxVIP

高通量测序报告审核管理制度

第一章总则

1.1目的

为规范高通量测序（NextGenerationSequencing，NGS）检测报告的审核流程，明确各岗位审核职责，保障报告结果的准确性、科学性、合规性和临床适用性，防范检测风险，维护受检者权益，特制定本制度。

1.2适用范围

本制度适用于所有开展高通量测序检测服务的机构，包括但不限于医学检验实验室、科研服务机构、临床基因扩增检验实验室、第三方检测机构，覆盖生殖遗传、肿瘤精准诊疗、病原微生物检测、遗传病筛查、无创产前筛查、药物基因组学等所有NGS检测项目的报告审核全流程。

1.3术语定义

1.3.1高通量测序指通过NGS技术对受检者样本进行核酸检测后，出具的包含检测结果、变异注释、临床解读、结论建议等内容的正式文件，是临床诊疗、科研分析、健康咨询的重要依据。

1.3.2初核：指报告生成后由检测技术人员对实验过程、数据质控、基础结果进行的第一层级审核。

1.3.3复核：指初核通过后，由具备生物信息分析资质的人员对变异检出、注释准确性、数据逻辑进行的第二层级审核。

1.3.4终审：指复核通过后，由具备相关资质的临床解读人员/遗传咨询师对报告临床意义、结论合理性、建议适用性进行的第三层级审核。

1.3.5异常指检测结果不符合预期、存在样本混淆风险、变异临床意义不明确、或可能对受检者造成重大影响的报告，包括但不限于质