NCCN临床实践指南：系统性轻链淀粉样变性（2026.v1）PPT课件.pptxVIP

NCCN临床实践指南：系统性轻链淀粉样变性（2026.v1）

目录

02

诊断标准与流程

01

疾病概述与背景

03

分期与风险评估

04

治疗策略与方法

05

监测与随访管理

06

更新与特殊考量

疾病概述与背景

01

定义与病理机制

由单克隆免疫球蛋白轻链（AL）错误折叠形成淀粉样纤维，沉积于组织器官（如心脏、肾脏、神经系统），导致进行性功能障碍。

异常蛋白沉积

通常与浆细胞异常增生相关（如多发性骨髓瘤或意义未明的单克隆丙种球蛋白病），轻链过度产生并突破代谢清除能力。

浆细胞克隆性增殖

淀粉样纤维的物理占位效应及直接细胞毒性引发器官结构破坏，同时通过炎症反应和氧化应激加剧损伤。

组织损伤机制

流行病学特征

发病率与年龄分布

系统性轻链淀粉样变性年发病率约为8-12例/百万，中位诊断年龄为60-65岁，男性略多于女性。

约10%-15%的多发性骨髓瘤患者合并轻链淀粉样变性，部分患者与MGUS（意义未明的单克隆丙种球蛋白病）相关。

欧美国家发病率较高，非洲裔人群患病风险显著高于白种人，亚洲地区数据仍在完善中。

相关疾病关联

地域与种族差异

临床表现谱系

其他器官受累表现

肝脏受累可导致肝肿大，神经系统受累表现为周围神经病变，胃肠道受累引起消化吸收障碍，此外还可累及皮肤、舌、淋巴结等组织，全身所有组织和器官均可受累但不一定有临床表现。

心脏受累表现

心脏受累是影响预后