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法布雷病诊疗专家共识（2025版）

1概述

法布雷病是X连锁遗传的溶酶体贮积病，因GLA基因致病变异导致α-半乳糖苷酶A（α-GalA）活性缺陷，引起底物三己糖酰基鞘脂醇（Gb3）及其衍生物溶血三己糖酰基鞘脂醇（lyso-Gb3）进行性贮积，导致多系统进行性损伤，是可治性罕见病，早期诊断干预可显著改善预后。本共识基于近年国内外研究进展及中国临床实践，更新法布雷病诊疗推荐，规范临床诊疗行为。

2流行病学

根据2021-2024年中国1267万例新生儿干血片（DBS）筛查多中心研究数据，中国人群法布雷病发病率为男性活产儿1/38500，女性杂合子1/19300，整体发病率约1/12800，高于既往欧美报道的1/40000~1/80000。在高危人群中，国内多中心研究显示：45岁不明原因终末期肾病（ESRD）患者中法布雷病占比1.17%，60岁不明原因肥厚型心肌病患者中占比1.08%，50岁不明原因青年卒中患者中占比1.32%，提示高危人群筛查对降低漏诊率至关重要。

3发病机制与分型

3.1发病机制

法布雷病致病基因为位于Xq22.1的GLA基因，编码溶酶体酶α-GalA，GLA基因致病变异导致α-GalA活性下降或缺失，无法降解Gb3及lyso-Gb3，底物在血管内皮细胞、平滑肌细胞、心肌细胞、足细胞、神经节细胞等多种细胞溶酶体中进行性贮积。除底物贮积外，近年研究证实，慢