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成骨不全症临床诊疗指南

一、概述

成骨不全症（osteogenesisimperfecta,OI）又称脆骨病、瓷娃娃病，是一种以骨量低下、骨脆性增加、反复骨折为核心特征的单基因遗传性结缔组织病，可同时累及骨骼外结缔组织，包括牙本质、巩膜、关节囊、皮肤、鼓膜、心肺等。全球范围内活产儿发病率约为1/15000~1/20000，无明显性别、种族差异，国内目前暂无全国性流行病学数据，基于部分地区罕见病登记系统估算，现有患者人数约10万~15万。

约90%的OI由编码Ⅰ型胶原α1/α2链的COL1A1/COL1A2基因常染色体显性突变导致，其余10%为常染色体隐性/显性遗传的非胶原基因突变所致，目前