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逐条解读｜遗传性心律失常诊疗指南（2025）+高危筛查标准

资深医疗行业专家

2025-2026年

逐条解读｜遗传性心律失常诊疗指南（2025）+高危筛查标准

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前言

遗传性心律失常（InheritedArrhythmiaSyndromes,IAS）是一组由基因突变导致心肌离子通道或结构蛋白功能异常，进而引发恶性室性心律失常、心脏性猝死（SuddenCardiacDeath,SCD）的遗传性疾病。主要包括长QT综合征（LQTS）、Brugada综合征（BrS）、儿茶酚胺敏感性多形性室速（CPVT）、短QT综合征（SQTS）、致心律失常性右室心肌病（ARVC）及早期复极综合征（ERS）等。据估计，遗传性心律失常在普通人群中的患病率约1/2000至1/5000，但因其首发表现可为猝死，实际检出率远低于患病率。2025年，中华医学会心电生理和起搏分会联合遗传学专家，发布新版遗传性心律失常诊疗指南，整合国际心脏性猝死联盟（ICSD）共识及近五年基因检测、风险分层、器械治疗新证据。指南核心目标在于：建立高危人群的系统筛查路径，规范基因检测与临床管理的整合模式，降低基因携带者的心脏性猝死发生率。配套的高危筛查标准为各级医疗机构（特别是心血管专科、儿科、急诊科及体检中心）提供可操作的技术规范。

一、主题定位与价值

1.1核心定位

本指南定位于心律失常精准医学领域的尖端方向