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先天性心脏病诊疗指南（2024版）

一、定义与流行病学

先天性心脏病（以下简称先心病）是指胎儿时期心脏及大血管发育异常导致的出生后解剖结构异常，或胎儿时期本该闭合的通道出生后未闭合引发的心血管畸形，是最常见的出生缺陷。近年我国出生人口监测数据显示，先心病发生率持续位居所有出生缺陷首位，2018-2023年全国活产儿先心病检出率为8.15‰~10.25‰，估算每年新增先心病患儿约15~18万，其中约30%为紫绀型、复杂型危重先心病，若未及时干预，约1/3患儿会在出生后1年内因严重并发症死亡。

先心病发病为遗传与环境因素共同作用所致：遗传因素占15%~20%，包括染色体畸变（如21-三体综合征患儿约50%合并先心病）、单基因突变、拷贝数变异；环境因素包括宫内病毒感染（风疹病毒感染致畸率可达20%~30%）、孕早期接触致畸物质（抗肿瘤药物、放射线、酒精等）、母体基础疾病（糖尿病、结缔组织病，母体血糖控制不佳者胎儿先心病风险升高3~5倍）、高龄妊娠（孕妇年龄≥35岁胎儿先心病风险升高2.1倍）。

二、分类与常见病种

根据临床病理生理特点，结合血氧饱和度、肺循环血流量特征，分为紫绀型与非紫绀型两类：

1.非紫绀型先心病：占先心病总病例数的60%~70%，多存在左向右分流，肺循环血流量增加，动脉血氧饱和度正常，常见类型包括：

房间隔缺损（ASD）：占先心病的10%~15%，继发孔型占比超过8