第五单元　第24课时　人类遗传病及系谱图分析.pptxVIP

;举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。;考情分析;;;1.概念：由__________改变而引起的人类疾病，主要可以分为______遗传病、________遗传病和___________遗传病三大类。;2.类型及特点;;;3.调查人群中的遗传病

(1)调查时，最好选取群体中发病率_____的_______遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。

(2)调查某种遗传病的发病率时，应该在_____中__________调查，并保证调查的群体________。

某种遗传病的发病率＝×100%

(3)调查某种遗传病的遗传方式时，应该在_________中调查，绘制_____

_______。;(4)调查过程;4.遗传病的检测和预防

(1)手段：主要包括__________和_________等。

(2)意义：在一定程度上能够有效地_____遗传病的产生和发展。

(3)遗传咨询;(4)产前诊断;;;β-地中海贫血是由β-珠蛋白基因βN突变引起的，是基因层面的问题，不是缺铁导致的，所以不能通过补铁治疗。基因型为β0β0的个体β链不能合成，β＋β＋个体β链合成量减少，所以β0β0个体贫血症状更严重，但补铁无法解决基因缺陷问题，A错误。

βN突变为β0后，基因结构改变，可能导致RNA聚合酶无法与之结合，而RNA聚合酶结合到DNA上启动转录过程，所以会