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发作性睡病诊疗指南2023

一、定义与流行病学

发作性睡病（Narcolepsy）是一种慢性中枢神经系统性睡眠障碍，以调控睡眠-觉醒周期的下丘脑食欲素（hypocretin，HCRT）系统功能受损为核心病理机制，分为两个亚型：1型发作性睡病（NT1，伴猝倒发作，既往称发作性睡病伴猝倒），以脑脊液食欲素-1水平显著降低为特征；2型发作性睡病（NT2，不伴猝倒发作，既往称发作性睡病不伴猝倒），脑脊液食欲素-1水平无显著降低。

根据2023年全球疾病负担（GBD）数据，发作性睡病的全球患病率约为20~50/10万人，欧美人群患病率约为25~50/10万人，亚洲人群患病率略低，中国中国大陆地区患病率约为23/10万人，全国现有患者约30~40万。发作性睡病发病呈双峰年龄分布，第一发病高峰为14~16岁青少年阶段，约60%患者发病年龄在18岁之前，第二发病高峰为35~40岁成年阶段，男性发病率略高于女性，男女比约为1.6:1。

NT1约占所有发作性睡病的70%~80%，90%以上的NT1患者存在人类白细胞抗原（HLA）DQB1*06:02等位基因阳性，该基因与自身免疫损伤下丘脑食欲素神经元高度相关；NT2占20%~30%，HLA-DQB1*06:02阳性率约为40%~50%，病因及病理机制尚不明确。

二、病因与发病机制

（一）遗传与自身免疫机制

NT1发病的核心危险因素为HLA-DQB1*0