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婴儿乳糖不耐受干预共识

一、定义与流行病学特征

乳糖不耐受（LactoseIntolerance,LI）是由于小肠黏膜表面乳糖酶分泌不足或活性下降，无法完全分解母乳或乳制品中的乳糖，未被分解的乳糖进入结肠后经肠道菌群发酵产生短链脂肪酸、氢气、甲烷等代谢产物，同时引发肠道渗透压升高，最终导致以腹胀、腹痛、肠鸣、腹泻、泡沫便、哭闹不安为主要表现的消化系统综合征。婴儿期是乳糖不耐受的高发阶段，根据发病机制可分为三类：第一类为原发性乳糖酶缺乏，又称成人型乳糖酶缺乏，是由于乳糖酶基因随年龄增长表达下调所致，婴儿期罕见，发病率与种族高度相关，东亚人群成人原发性乳糖酶缺乏率可达85%~95%，但12月龄以下婴儿发病率不足1%；第二类为继发性乳糖酶缺乏，是婴儿乳糖不耐受的最主要类型，多继发于轮状病毒肠炎、诺如病毒肠炎、细菌性痢疾、牛奶蛋白过敏、炎症性肠病等可造成小肠黏膜上皮损伤的疾病，全球0~12月龄婴儿继发性乳糖不耐受的发病率为20%~30%，急性腹泻后继发性乳糖不耐受的发生率可高达50%~70%，其中6月龄婴儿腹泻后继发乳糖不耐受的风险是6月龄以上婴儿的2.3倍；第三类为先天性乳糖酶缺乏，属于常染色体隐性遗传病，全球发病率仅为1/60000~1/40000，患儿出生即出现严重乳糖酶缺乏，进食含乳糖食物后会立即出现水样泻、脱水、电解质紊乱等严重症状。

二、诊断标准与鉴别要点

（一）诊断依据