ISOTS 226932021 基因组信息学 电子病历中的结构化临床基因融合报告标准立项发展报告.docxVIP

基因组信息学电子病历中的结构化临床基因融合报告标准立项发展报告

StandardizationDevelopmentReport:Genomicsinformatics—Structuredclinicalgenefusionreportinelectronichealthrecords

摘要

随着精准医学与高通量测序技术的迅猛发展，基因融合检测已成为肿瘤诊疗中不可或缺的分子病理手段。然而，基因融合检测结果在电子健康档案中的记录方式长期缺乏统一标准，导致跨机构数据共享困难、临床决策支持系统难以有效集成、多中心研究数据互操作性低下等一系列问题，严重制约了基因组医学的临床转化与产业协同发展。为应对上述挑战，国际标准化组织（ISO）下属ISO/TC215健康信息学技术委员会制定了ISO/TS22693:2021《基因组信息学电子病历中的结构化临床基因融合报告》。本报告从标准立项的背景与必要性出发，系统梳理了该国际标准的编制历程、核心技术框架与主要内容，深入分析了其对临床实验室规范化报告、医院信息化系统建设、肿瘤精准诊疗决策支持以及多中心科研协作所产生的深远影响。通过与国际肿瘤数据标准（如HL7FHIRGenomics、GA4GHVariantRepresentationSpecification）的比较分析，本报告揭示了ISO/TS2269