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复发性多软骨炎诊疗指南（2026版）

复发性多软骨炎是一种罕见的自身免疫性疾病，其特征是全身软骨组织的复发性炎症和进行性破坏。作为一种由于免疫系统异常攻击富含蛋白聚糖的组织而引发的系统性破坏性疾病，该病临床表现复杂多样，从轻微的耳廓红肿到危及生命的气道塌陷均可能出现。本指南基于2026年最新的循证医学证据及专家共识，旨在为临床医生提供一套全面、规范且具有实操性的诊疗方案，以改善患者预后，降低致残率及死亡率。

一、流行病学与病因学

复发性多软骨炎的发病率较低，流行病学数据显示其患病率约为3.5/100万人，发病高峰年龄集中在40至60岁之间，男女发病率大致相当，但部分研究提示男性患者可能伴有更高的气道受累风险。尽管该病多为散发性，但近年来全基因组关联研究（GWAS）提示遗传易感性在发病中起到一定作用，其中与HLA-DR4、HLA-DR8以及HLA-B27等位基因的关联性受到广泛关注。

病因学上，目前主流观点认为RP是针对II型、IX型和XI型胶原的自身免疫反应。分子模拟机制可能触发免疫耐受的崩溃，导致T淋巴细胞和自身抗体攻击软骨基质。此外，环境因素如化学物质暴露、既往感染史（特别是呼吸道感染）可能在遗传易感个体中充当诱发因素，启动炎症级联反应，最终导致软骨基质中的蛋白聚糖降解和软骨细胞破坏。

二、病理生理机制

RP的核心病理改变是软骨组织的炎性坏死。在疾病早期，显微镜下可见软骨膜及软