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贲门失弛缓症诊疗指南2025

一、定义与流行病学

贲门失弛缓症（achalasiaofcardia，AC）是一种以食管肌间神经丛病变导致食管下括约肌（loweresophagealsphincter，LES）松弛障碍、食管体部蠕动缺失为主要特征的原发性食管动力障碍性疾病，临床以进行性吞咽困难、食物反流、胸痛为核心表现。

根据2023年我国中华医学会消化病学分会食管疾病动力学组全国多中心前瞻性流调数据，我国AC年发病率为1.13/10万人年，患病率为10.8/10万，高于既往估计水平，主要原因为高分辨食管压力测定普及后早期诊断率提升。本病可发生于任何年龄，发病高峰为30~60岁，男女患病比例约为1:1.05，无明显地域差异，约5%~10%的病例具有家族遗传倾向。

二、病因与发病机制

本病病因尚未完全阐明，目前公认核心发病机制为食管肌间神经丛内抑制性神经元（一氧化氮能神经元、血管活性肠肽能神经元）进行性丢失，导致LES静息压力升高、吞咽后松弛障碍，同时食管体部推进性蠕动消失，食物无法正常经食管进入胃内，逐渐出现食管潴留、扩张。

近年研究明确遗传与自身免疫为主要致病因素：①遗传因素：全基因组关联研究（GWAS）已证实HLA-DQB1、HLA-DRB1、IL23R等多个易感位点，家族性AC患者中约80%可检测到明确的致病基因变异，遗传方式以常染色体显性遗传为主；②自身免疫与感染：约