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贲门失弛缓症诊治指南

一、定义与流行病学

贲门失弛缓症是一种以食管下括约肌（LES）松弛障碍、食管体部蠕动缺失为核心特征的原发性食管动力障碍性疾病，病变本质为食管肌间神经丛抑制性神经元进行性退变，导致食管排空受阻，进而出现吞咽困难、反流等典型症状。

全球范围内贲门失弛缓症年发病率为（0.3~1.6）/10万，患病率为（1.9~12.4）/10万，我国缺乏全国性流行病学数据，基于单中心统计显示年发病率约0.8/10万，患病率约7.1/10万。疾病可发生于任何年龄，高发年龄为30~60岁，男女发病率无显著差异。特发性贲门失弛缓症占比超过95%，继发性贲门失弛缓症多由南美锥虫病、胃癌/食管癌浸润、神经节细胞瘤、自身免疫性疾病等引起，临床诊断需首先排除继发性因素。

二、病因与发病机制

目前贲门失弛缓症的病因尚未完全明确，公认的核心病理改变为食管肌间神经丛中释放一氧化氮（NO）、血管活性肠肽（VIP）的抑制性神经元数量减少或功能丧失，兴奋性胆碱能神经元相对保留，导致LES静息压异常升高、松弛不全，同时食管体部正常蠕动消失，代之为同步收缩或无收缩。

（一）遗传因素

约1.5%~7.5%的患者有家族聚集倾向，已发现的易感位点包括22q12.2、6p21.32等，部分家族性病例与SLC25A27、IL17REL等基因突变相关，提示遗传易感性在发病中起到一定作用。

（二）感染与免疫因素

30%~50